這位青少年名為安東尼奧·文托·卡瓦哈爾，出生時(shí)就患有營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，這導(dǎo)致他全身甚至眼睛里都會(huì)出現(xiàn)水泡。2012年，他接受了去除眼睛上疤痕組織的手術(shù)，但疤痕很快又長(zhǎng)了回來。之后，安東尼奧的視力不斷惡化，最終導(dǎo)致他走路都很困難。
邁阿密大學(xué)眼科研究所角膜創(chuàng)新實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)從治療安東尼奧皮膚損傷的實(shí)驗(yàn)性基因治療凝膠獲得啟發(fā)，嘗試將該方法用于治療其眼部疾病。團(tuán)隊(duì)聯(lián)系了制藥商克里斯塔生物技術(shù)公司，配制了適合的藥物。
安東尼奧的病情是由一種基因突變引起的，該基因有助于產(chǎn)生一種名為膠原蛋白7的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)將皮膚和角膜黏合在一起。而名為Vyjuvek的治療方法使用滅活的單純皰疹病毒來傳遞該基因的工作副本，確保蛋白質(zhì)發(fā)揮作用。眼藥水使用與皮膚版本相同的液體，只是不添加凝膠。
去年8月，安東尼奧的右眼在術(shù)后開始滴眼藥水。他的視力因手術(shù)恢復(fù)，而眼藥水讓疤痕不再?gòu)?fù)發(fā)，視力水平每個(gè)月都有顯著改善，現(xiàn)在為20/25（即通常所說的0.8）；今年，其疤痕組織更多的左眼在治療后，視力也得到穩(wěn)步提高。
團(tuán)隊(duì)表示，通過改變病毒傳遞的基因，該“滴眼液療法”未來還可用于治療多種疾病。例如福克斯?fàn)I養(yǎng)不良癥，這種營(yíng)養(yǎng)不良癥影響了美國(guó)1800萬人，約占該國(guó)角膜移植手術(shù)的一半。
【總編輯圈點(diǎn)】
這不是一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室研究，而是真實(shí)存在的病例。為了治療這位患有罕見疾病的青少年，多種創(chuàng)新療法齊下。先有治療他皮膚損傷的實(shí)驗(yàn)性基因治療凝膠，后有受凝膠啟發(fā)配制的基因治療眼藥水，都取得了不錯(cuò)的效果。案例的主人公是不幸的，他從出生起就受到病痛折磨，好在他生在一個(gè)生物醫(yī)療技術(shù)一直在進(jìn)步的時(shí)代，能夠擺脫長(zhǎng)期失明的命運(yùn)。而且，雖然療法針對(duì)罕見病而生，但它同樣能適用多種常見疾病，創(chuàng)新之光將照亮更多人的人生。
